Об исследованиях, проводимых в Институте генетики и цитологии Национальной академии наук Беларуси, журналистам рассказал заместитель директора по научной работе учреждения Павел Морозик.

Павел Морозик отметил, что институт совместно с РНПЦ «Кардиология» в последнее время активно изучал генетические причины сердечно-сосудистой патологии наследственных форм, включая кардиомиопатии и каналопатии. «Здесь был установлен спектр мутаций, характерных для белорусских пациентов с этой патологией, более чем в 200 разных генах. Это позволило врачам дифференцировать диагностику, поскольку очень часто разные мутации в одном гене могут приводить к различным синдромам со схожей симптоматикой, но лечение у таких заболеваний разное. Поэтому очень важно проводить генетическую диагностику», — отметил он.

По словам замдиректора, в этом направлении большое внимание уделялось выявлению бессимптомных носителей. «Высока вероятность того, что близкие родственники таких пациентов являются бессимптомными носителями тех же мутаций, и очень важно выявить у них такое носительство, чтобы в дальнейшем врачи могли назначать профилактические мероприятия», — добавил он.

Совместно с Минской областной детской клинической больницей институт исследовал пациентов с несовершенным остеогенезом. «Мы выявили ряд мутаций, характерных именно для белорусских пациентов с несовершенным остеогенезом. Это позволило врачам дифференцировать диагноз, поскольку существует более 20 типов данного заболевания, и точно определить тип позволяет именно генетическое тестирование», — рассказал Павел Морозик.

Еще одно важное направление исследований — изучение мультифакторных заболеваний. «Это такие социально значимые заболевания, как сердечно-сосудистые патологии, эндокринные и аутоиммунные заболевания. Мы работаем по всем этим патологиям совместно с коллегами из учреждений здравоохранения. Выявляем как генетические факторы, влияющие на развитие этих болезней, так и определяем варианты генов, которые позволяют разрабатывать персонализированные подходы для профилактики. Здесь мы говорим о персонализированной медицине, а также о назначении наиболее эффективного лечения», — отметил он.

Ключевым направлением, как отметил Павел Морозик, является онкогенетика. Так, институт совместно с РНПЦ онкологии и медицинской радиологии имени Александрова выявил ряд мутаций, ассоциированных с развитием злокачественных опухолей, в том числе рака легких и рака мочевого пузыря.

Большое внимание уделяется и репродуктивному здоровью белорусов. «Эта проблема становится всё более актуальной. Мы совместно с коллегами из РНПЦ «Мать и дитя» и РНПЦ трансфузиологии и медицинских биотехнологий разработали генетический тест, который позволяет оценивать риск репродуктивных потерь. Это балльная система, учитывающая ключевые генетические факторы. Она уже внедрена и пользуется популярностью», — отметил он и добавил, что были разработаны уникальные методики диагностики генетических причин мужского бесплодия.

Среди направлений работы института — фармакогенетика. «Эта дисциплина занимается изучением генетических факторов, ассоциированных с эффективностью терапии различных патологий. Мы выявляем генетические маркеры, вовлеченные в метаболизм различных лекарственных препаратов, а также кодирующие транспортеры и рецепторы. На основании этого можно заблаговременно определить, какими будут эти препараты для конкретного человека — эффективными или неэффективными. Это позволяет подобрать наиболее подходящий препарат в нужной дозе и назначить его в нужное время, а также избежать побочных эффектов. По этому направлению у нас уже проводятся тесты для безопасного приема более 75 лекарственных препаратов», — отметил он.

Павел Морозик добавил, что в ближайшее время институт планирует внедрить новую панель, которая будет включать наиболее важные гены для каждого человека.